ダウン症


 ダウン症は,常染色体異常の代表的疾患で,頻度もおよそ1000人に1人の割合で認められます。精子や卵子の形成過程で染色体の不分離が生じ21番目の染色体が1本過剰な状態(標準型21トリソミー)になっている場合がダウン症全体の90%から96%と言われています。

 主な症状としては,
   ○ 筋緊張の低下
   ○ 知的面
   ○ 言語面
   ○ 運動面
 における発達遅滞が挙げられますが,その程度は一定ではありません。
 また,頭は後頭部が扁平で前後経が短い,目の横幅が狭小,背が低い等々の身体上の特徴はありますが,もちろんそれぞれの個性があります。
 合併しやすい病気としては,
   ○ 心疾患や消化器系の奇形
   ○ 滲出性中耳炎
   ○ 眼の屈折異常
   ○ 肺炎
   ○ 環軸椎の脱臼
 等が知られています。

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